Bi-test: cos’è e come funziona lo screening per le anomalie cromosomiche fetali

Durante il corso della gravidanza sono numerosi gli esami che vengono proposti a favore della salute sia della mamma che del suo bambino. Tra questi rientra sicuramente il Bi-test, conosciuto anche come test combinato, che consiste in uno screening non invasivo delle trisomie 21 e 18 al quale è possibile sottoporsi tra l’11esima e la 13esima settimana di gravidanza.

Il test si compone di due step:

  • un’ecografia addominale materna, che consente di misurare lo spessore della translucenza nucale, cioè la fessura traslucida che si crea sotto la pelle della nuca del feto, della quale maggiore è lo spessore e maggiore è il rischio di aver concepito un bambino con la sindrome di Down;
  • un prelievo del sangue della mamma per valutare i livelli di:
    • PAPP-A, proteina plasmatica A associata alla gravidanza;
    • HCG, gonadotropina corionica, un ormone prodotto dall’embrione.

In poche parole, con il Bi-test è possibile calcolare, con una sensibilità di circa il 96%, il rischio che il feto possa riportare anomalie cromosomiche e/o di essere affetto da trisomia 21 (sindrome di Down) o trisomia 18 (sindrome di Edwards).

L’esecuzione combinata dei due esami (prelievo ed ecografia) e la loro valutazione consentono al medico di poter sospettare precocemente e accuratamente eventuali situazioni di rischio. Nel momento in cui il Bi-test dovesse fornire risultati allarmanti, potrebbe essere opportuno procedere con ulteriori indagini diagnostiche quali l’amniocentesi o l’analisi dei villi coriali.

Esame del sangue materno

La presenza di anomalie cromosomiche nel feto possono essere rilevate, in primis, dalla variazione dei valori del free beta HCG e della PAPP-A, che può dipendere da alcune caratteristiche della madre, dal numero dei feti e dal metodo di concepimento. Inoltre, vengono dosate anche il PLGF (cioè il fattore di crescita placentare) e l’alfafetoproteina, entrambi utili per calcolare il rischio rispettivamente di preeclampsia, ritardo di crescita intrauterino e parto pretermine.

Ecografia addominale e translucenza nucale

Come accennato, la translucenza nucale (NT) è un accumulo di liquido retronucale presente in tutti i feti tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione, che è possibile osservare tramite ecografia.

Quando il liquido tende ad aumentare potrebbe indicare la presenza di anomalie cromosomiche, sindromi genetiche, malformazioni fetali e morte endouterina. Proprio per questo, in presenza di una translucenza nucale aumentata, è necessario approfondire la questione attraverso ulteriori accertamenti.

Calcolo del rischio

I dati ottenuti dalla valutazione delle caratteristiche materne, dell’ecografia e dell’esame del sangue vengono inseriti in un apposito programma informatico che, combinando i fattori tra loro, permette di calcolare il rischio di ogni singola gravidanza.

Il programma in questione viene fornito dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra a medici specializzati in medicina materno-fetale che, dopo un training teorico e pratico e il superamento di un esame, vengono accreditati all’uso del programma.

Screening delle sindromi ostetriche

Oltre alla valutazione del rischio di patologie cromosomiche e altre anomalie, il test combinato permette anche di rilevare la probabilità che le madri stesse possano sviluppare malattie durante il corso della gravidanza. In particolare, è possibile prevedere il rischio di preeclampsia, ritardo di crescita intrauterino e parto pretermine.

Preeclampsia, ritardo di crescita intrauterino e parto pretermine

La preeclampsia consiste nella comparsa di pressione arteriosa alta e nella presenza di proteine nelle urine nella seconda metà della gravidanza. Si presenta nel 2% delle donne gravide e può comportare gravi rischi sia per la madre, che per il feto. Si origina da uno sviluppo anomalo della placenta, a sua volta dovuto alla combinazione di diversi fattori:

  • età;
  • etnia;
  • peso;
  • precedente preeclampsia;
  • misurazione della pressione arteriosa materna;
  • valutazione del flusso di sangue tramite le arterie uterine (che si occupano di rifornire utero e placenta);
  • misurazione dei fattori placentari nel sangue materno (nello specifico PAPP-A e PLGF nel I trimestre e sFlt-1 nel II e III trimestre).

Combinando questi fattori è possibile individuare oltre il 90% delle future mamme che svilupperanno preeclampsia e/o ritardo di crescita intrauterino in modo da poter gestire correttamente il caso e prevedere terapia e timing adeguati per il parto.

Infine, la misurazione della lunghezza del canale cervicale, insieme ad altre caratteristiche della madre e al dosaggio dell’’alfafetoproteina nel sangue materno, permettono di prevedere il parto pretermine e, anche in questo caso, di non farsi cogliere impreparati.

Bi-test alterato: le cause

Entrando più nello specifico e cercando di dare fornire un quadro chiaro ed esaustivo, i risultati del Bi-test si rivelano alterati quando:

  • è presente sindrome di Down: durante il I trimestre la concentrazione di HCG è più elevata rispetto al normale, mentre la PAPP-A è inferiore;
  • c’è il rischio di malformazioni: lo spessore della translucenza nucale è maggiore rispetto a una gravidanza normale.

Il risultato che si ottiene esprime il rischio in termini statistici percentuali, cioè 1 caso patologico su un determinato numero di possibilità. Nel caso specifico della sindrome di Down, per esempio, è stato stabilito che il rischio è:

  • aumentato se superiore a 1:350 (ad esempio 1:250);
  • ridotto se inferiore a 1:350 (ad esempio 1:1000).

Di conseguenza, se si ha una probabilità pari o superiore a 1:350 è fondamentale approfondire con l’esecuzione di ulteriori esami. In ogni caso, è bene evitare ansie e preoccupazioni inutili: nella maggior parte dei casi, infatti, un rischio considerato alto è comunque modesto rispetto ai dati statistici generali; basti pensare che in Italia il rapporto del rischio di sindrome di Down è pari a 1:1200, mentre quello della sindrome di Edwards è di 1:7900.

In parole più semplici, anche le mamme che dovranno sottoporsi ad accertamenti più approfonditi e, talvolta, invasivi scopriranno alla fine di portare in grembo un bambino sano che non rischia alcuna patologia o sindrome cromosomica.

Svantaggi del Bi-test

Sebbene il test combinato sia molto utile per la diagnosi precoce di sindromi e patologie sia nella madre che nel feto, porta comunque con sé alcuni svantaggi:

  • consente di eseguire lo screening per la sindrome di Down già al I trimestre ma, tuttora, non è ancora ampiamente consigliato alle gestanti;
  • non permette di rilevare eventuali rischi, da parte del feto, di sviluppare difetti del tubo neurale come la spina bifida;
  • non riesce a individuare tutti i casi di malattie cromosomiche quindi, nel momento in cui si sospetti la loro presenza, bisogna comunque procedere con altri esami diagnostici per confermare o escludere.

Preparazione e avvertenze

Il Bi-test viene prescritto dal ginecologo nel caso in cui lo ritenga necessario. Prima di sottoporsi al prelievo, la mamma non deve essere a digiuno, mentre per effettuare l’ecografia è preferibile che abbia la vescica piena.

Sia il prelievo, che la translucenza nucale sono esami indolori, non invasivi e non arrecano alcun danno né alla mamma, né al suo bambino.