Sindrome alcolica fetale: gli effetti dell’alcol in gravidanza

La sindrome alcolica fetale (FAS) e l’insieme dei disordini correlati (FASD) rappresentano la più grave disabilità permanente che possa colpire il feto che, ancora in utero, viene continuamente e costantemente esposto all’alcol. Le conseguenze e i rischi che ne derivano incidono sulla gravidanza, sullo sviluppo fetale e sulla salute del nascituro anche a distanza di tempo. In fatto di gravità, la FAS supera di gran lunga anche i difetti congeniti del tubo neurale (come la spina bifida), la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down.

Della correlazione tra consumo di alcol in gravidanza e malformazioni e disordini comportamentali del feto si è iniziato a parlare già negli anni Sessanta in Francia; successivamente, gli studi in merito hanno confermato che l’alcol ha la capacità di interferire sullo sviluppo fetale e di causare difetti congeniti, oltre che molti altri disturbi di natura cognitiva e comportamentale; per questo motivo, è più corretto parlare di spettro dei disturbi feto-alcolici o FASD.

Cosa accade al feto se esposto all’alcol?

Una volta ingerito, l’alcol è in grado di attraversare la placenta e, di conseguenza, di giungere direttamente al bambino; quest’ultimo, però, non è ancora in grado di metabolizzare le sostanze alcoliche, pertanto ne subisce gli effetti, a prescindere dalla quantità assunta dalla madre.

Ci sono casi, poi, in cui le future mamme non fanno abuso solo di alcol ma anche di altre sostanze e, al contempo, conducono uno stile di vita non esattamente sano. Questi sono altri fattori che incidono non solo sull’andamento della gravidanza, ma anche e soprattutto sul corretto sviluppo e sulla salute del nascituro.

Quanto è diffusa la sindrome alcolica fetale?

Circa l’1% di tutta la popolazione mondiale è a rischio di FAS e FASD. Il 10% delle donne in gravidanza consuma alcolici e la percentuale aumenta in Europa:

• il 65% delle donne consuma alcolici in età fertile;
• il 26% delle donne consuma alcolici in grabidanza.

Attualmente, sono circa 120mila i bambini e gli adolescenti affetti da FAS e FASD, con una media di 2500 nati ogni anno. Tutto dipende molto anche dalla capacità dei governi delle singole Nazioni di sensibilizzare la popolazione in merito, spingendo alla prevenzione. Non a caso, se negli Stati Uniti, su 1000 nati, da 1 a 3 bambini sono colpiti da FAS, in Medio Oriente non si riscontra alcun caso; questo perché in quasi tutti i paesi orientali è severamente vietato bere alcolici per motivi religioso-culturali.

Quali sono i sintomi della sindrome alcolica fetale?

Bisogna fare una precisazione: non sempre l’esposizione del feto all’alcol durante la sua permanenza in utero comporta necessariamente delle conseguenze ma, al contempo, è opportuno tenere a mente che i sintomi della FAS sono molto variabili e non specifici e possono, quindi, cambiare di caso in caso e presentarsi in momenti diversi. Di conseguenza, è possibile suddividere i vari sintomi in precoci e tardivi.

Sintomi precoci

Sono tutte manifestazioni che si presentano subito, non appena il bambino viene al mondo o nei mesi successivi:

• anomalie facciali (o dismorfologie): si manifestano già alla nascita o immediatamente dopo, con occhi piccoli, labbro superiore più sottile, naso corto, circonferenza cranica ridotta;
• difetti cardiaci: si presentano soprattutto quando c’è una predisposizione familiare e genetica e possono essere problemi al ritmo cardiaco, alle valvole cardiache e allo sviluppo delle pareti cardiache;
• anomalie genitali: si tratta di ipospadia e ipertrofia clitoridea, più o meno evidenti, che devono essere ampiamente approfondite prima di essere trattate chirurgicamente;
• sviluppo ridotto dello scheletro: si nota sia nella struttura ossea, sia nella crescita;
• disturbi renali: prevale il cattivo funzionamento dei tubuli renali, incaricati di far riassorbire i liquidi filtrati attraverso i reni;
• problemi di udito: si diagnosticano già alla nascita con lo screening uditivo;
• riduzione dello sviluppo cerebrale: coinvolge sia l’aspetto anatomico, sia quello funzionale.

Sintomi tardivi

Si tratta di sintomi che si manifestano durante la crescita, prima o nel corso dello sviluppo:

• irritabilità: reazioni nervose, agitazione e tremori anche nel primo anno di vita;
• ritardo dello sviluppo: può essere sia fisico che psicologico;
• comportamento iperattivo e difficoltà di apprendimento: sono spesso classificati come disturbi da deficit di attenzione e iperattività o, purtroppo, come semplici atteggiamenti di pigrizia e svogliatezza;
• difficoltà motorie: coinvolgono coordinazione, riflessi, organizzazione dello spazio e autonomia;
• difficoltà scolastiche: emergono sia nell’apprendimento, sia nella socialità;
• difficoltà relazionali: sia in casa con la propria famiglia, sia con gli estranei.

Come si diagnostica la sindrome alcolica fetale?

Ottenere una diagnosi di FAS e/o FASD non è sempre semplice e immediato, anzi, richiede una formazione specifica da parte del pediatra e una serie di esami di approfondimento. Come già accennato, la sindrome si manifesta con sintomi variabili: alcuni sono visibili già a un primo esami, altri invece richiedono test diagnostici accurati.

Nonostante non esistano linee guida specifiche in merito all’iter diagnostico, è possibile fare riferimento a 4 criteri principali per confermare la diagnosi di FAS e/o FASD:

• anomalie facciali;
• ritardo nella crescita prima e dopo la nascita;
• esposizione all’alcol in età prenatale, documentata dalla storia materna;
• disordini cognitivo-comportamentali.

Nel caso in cui la mamma dovesse negare di aver assunto alcol in gravidanza, è possibile ottenere comunque una diagnosi di FAS/FASD in presenza di:

• almeno due dismorfologie facciali;
• alterazioni nello sviluppo cerebrale;
• ritardo nella crescita;
• alterazioni comportamentali e/o cognitive.

La diagnosi, poi, si può raggiungere anche in presenza di forme previste dallo spettro della sindrome alcolica fetale, diverse tra loro ma con sintomi ben precisi:

• FAS parziale (PFAS): dismorfologie, alterazioni neurocomportamentali, ritardo nella crescita;
• disturbo dello sviluppo neurologico associato all’alcol (ARND): età superiore a 3 anni, esposizione prenatale all’alcol documentata, disordini neurocomportamentali;
• difetti congeniti neonatali associati all’alcol (ARDB): esposizione prenatale all’alcol documentata, una o più malformazioni congenite a carico di cuore, reni, occhi e ossa.

Si può curare la sindrome alcolica fetale?

La sindrome alcolica fetale non ha alcuna cura; l’unico modo per prevenirla al 100% è l’astinenza totale dal consumo di alcol in gravidanza e nel periodo preconcezionale. Per questo motivo, è fondamentale che le donne in età fertile siano consapevoli dei rischi ai quali si espongono nel momento in cui assumono alcol e della necessità di perseguire uno stile di vita sano.

Per quanto riguarda i bambini affetti da FAS/FASD, invece, è indispensabile la diagnosi precoce: se si interviene tempestivamente, infatti, è possibile migliorare i sintomi e aiutare le famiglie a supportare al meglio il proprio bambino, tramite percorsi terapeutici di psicomotricità, logopedia, psicoterapia e neuropsichiatria.