Ecografia morfologica

Nel corso di una gravidanza sono diversi gli esami ai quali è possibile ricorrere per monitorare lo stato di salute del bambino dal momento del suo concepimento fino alla nascita e rientrano tutti all’interno della diagnosi prenatale.

Si tratta di un approccio multidisciplinare che consente di verificare o escludere la presenza di eventuali anomalie e/o malformazioni fetali, sindromi genetiche, malattie metaboliche o infezioni contratte dalla futura madre durante la gestazione.

Tra i vari esami diagnostici che si possono effettuare rientra l’ecografia morfologica, che permette di valutare l’anatomia fetale e di diagnosticare preventivamente anomalie nello sviluppo o la predisposizione a specifiche patologie. Viene eseguita indicativamente tra la 19esima e la 22esima settimana di gravidanza, cioè quando il rapporto tra le dimensioni del bambino e la quantità di liquido amniotico si rivela ottimale.

A cosa serve l’ecografia morfologica

La diagnosi prenatale prevede, in Italia, l’esecuzione di 3 ecografie nel corso della gravidanza, una ogni trimestre; l’ecografia morfologica è la seconda ed è molto importante perché consente di valutare la struttura del feto e la sua biometria, monitorare il suo sviluppo e le sue proporzioni in modo da escludere (o, purtroppo, accertare) la presenza di anomalie e/o malformazioni.

Attraverso questo esame, è possibile anche verificare la posizione del bambino e rilevare i movimenti e il battito cardiaco; dal quarto mese in poi, inoltre, si possono misurare la testa, l’addome e il femore. Ma non solo: si possono visualizzare la sede d’impianto della placenta, la quantità di liquido amniotico e alcuni organi fetali. Infine, ma non meno importante, i genitori possono finalmente scoprire (se lo desiderano) il sesso del nascituro.

Cosa valuta l’ecografia morfologica

Grazie all’ecografia morfologica si possono studiare, monitorare e valutare diversi distretti anatomici, con l’obiettivo di escludere eventuali malformazioni e/o di scoprire preventivamente la predisposizione a determinate patologie. Nello specifico:

• testa: si esaminano la forma del cranio, le dimensioni del cervello, la morfologia del cervelletto e la presenza dei ventricoli laterali. Al contempo, si effettua il controllo della conformazione del viso e, in particolare, di orbite, struttura del tessuto oculare, labbro superiore e profilo fetale;
• torace: si osservano con attenzione cuore e polmoni, attenzionando il modo in cui sono posizionati, oltre che la frequenza e il ritmo del battito cardiaco;
• arti e colonna vertebrale: si valuta la conformazione del rachide e delle ossa lunghe dei quattro arti, oltre che la presenza di mani e piedi;
• addome: si studia la struttura dell’apparato gastrointestinale e genito-urinario e si valutano il diaframma, la parete addominale anteriore e la posizione del cordone ombelicale.

Per rendere l’esame ancora più completo, si procede con la valutazione di alcuni indicatori di rischio di cromosomopatie (i cosiddetti “soft markers”), cioè le malformazioni strutturali che interessano i diversi organi che possono essere rilevate tramite ecografia e potrebbero rivelarsi asintomatiche (come la trisomia 21 o sindrome di Down).

In base al risultato dell’ecografia morfologica, quindi, i genitori potrebbero essere indirizzati verso l’esecuzione di ulteriori esami, più specifici e mirati a ottenere una diagnosi più accurata.

Ecografia morfologica e malformazioni fetali

É bene sottolineare che l’ecografia morfologica non viene eseguita per ricercare gli indicatori di rischio per eventuali anomalie cromosomiche o genetiche, ma potrebbe contribuire a rilevare la presenza di una o più malformazioni e indirizzare verso indagini diagnostiche più approfondite, quali l’amniocentesi e la villocentesi.

Nei casi in cui ci fosse un alto rischio di malformazioni fetali è sempre possibile ricorrere a un’ecografia morfologica precoce, conosciuta anche come ecografia pre-morfologica, da effettuare tra la 15esima e la 17esima settimana di gravidanza, grazie alla quale si può ottenere con largo anticipo una diagnosi e avere così tutto il tempo per eseguire ulteriori esami genetici.

Quando fare l’ecografia morfologica

Come già accennato, l’ecografia morfologica si esegue tra la 19esima e la 22esima settimana di gestazione, quindi nel secondo trimestre. L’ecografia pre-morfologica, invece, si può effettuare tra la 15esima e 17esima settimana ed è circoscritta nei casi in cui la mamma abbia già avuto a che fare con gravidanze a rischio, diagnosi fetali di difetti congeniti e/o patologie genetiche familiari.

L’ecografia pre-morfologica, inoltre, può essere richiesta anche nel caso in cui la futura mamma si stia sottoponendo a trattamenti farmacologici necessari alla sua salute, in modo da monitorare eventuali interazioni con lo sviluppo del feto e, se necessario, intervenire per tempo.

Come si esegue l’ecografia morfologica

L’esame ecografico si esegue per via transaddominale: una specifica sonda, dopo essere stata cosparsa di apposito gel, viene appoggiata sull’addome e rileva immagini interne attraverso la diffusione di ultrasuoni. In pratica, la parte interna dell’utero, il liquido amniotico e i tessuti fetali “rifletti” una buona parte di queste onde e generano una serie di echi riflessi che, a loro volta, vengono registrati dalla sonda ecografica e decodificati dall’unità centrale dell’apparato strumentale. Alla fine, le informazioni vengono acquisite in immagini bidimensionali visionabili su un monitor e i dati raccolti vengono confrontati con quelli delle curve di riferimento, in modo da accertare se le dimensioni del feto rispettino quelle previste.

Il tutto viene eseguito dal ginecologo che, nel corso della sua formazione professionale, ha acquisito una certa esperienza sulla fisiopatologia delle varie malformazioni fetali ed è in grado di identificarle, eventualmente, attraverso l’ecografia. Di solito, un esame di questo tipo dura dai 20 ai 30 minuti.

Affidabilità e limiti dell’ecografia morfologica

L’ecografia morfologica gode di un’attendibilità che oscilla tra il 50% e l’80%, soprattutto per quanto riguarda la rilevazione delle malformazioni fetali maggiori, cioè quelle che richiedono necessariamente assistenza medica specifica dopo la nascita. Il tutto, però, dipende da diversi fattori:

• esperienza di chi esegue l’ecografia;
• apparecchiatura utilizzata;
• momento della gestazioni in cui si esegue l’esame (alcune anomalie fetali si manifestano solo nel terzo trimestre);
• quantità di liquido amniotico;
• posizione del feto al momento dell’esame;
• spessore dei tessuti della parete addominale della mamma;
• entità e localizzazione di eventuali difetti anatomici.

Il limite principale dell’ecografia morfologica risiede nella rilevazione dei difetti di piccole dimensioni e del rallentamento della crescita fetale, in quanto non è l’esame adatto per ottenere questo tipo di risultati; ecco perché, quando necessario, è lo stesso ginecologo a valutare un esame ecografico transvaginale o a suggerire ai genitori di approfondire con ulteriori esami diagnostici.

È necessaria una preparazione prima dell’ecografia morfologica?

Prima di eseguire un’ecografia morfologica non è necessario eseguire alcun tipo di preparazione. In ogni caso, è sempre necessario ottenere il consenso informato della paziente. A differenza dell’ecografia pelvica non bisogna essere a digiuno e non è necessario bere in grandi quantità.

Ecografia morfologica e controindicazioni

L’ecografia morfologica è un esame non invasivo, sicuro, che non si avvale di mezzi di contrasto e non richiede particolare preparazione. Non interferisce in alcun modo sul benessere della mamma o del nascituro, ma è opportuno che venga eseguita da un professionista esperto e specializzato, in grado di accertarsi che sia realmente tutto nella norma o, al contrario, di rilevare la presenza di eventuali anomalie.

Ecografia morfologica in 3D

Esiste anche la possibilità di effettuare un’ecografia morfologica in 3D: in pratica, le immagini rilevate attraverso gli ultrasuoni vengono ricostruite su un piano tridimensionale grazie a un software specifico. Così facendo non solo l’operatore può valutare in modo dettagliato e approfondito la situazione, ma i genitori possono ottenere in anteprima delle “fotografie” del loro bambino.

Ovviamente si tratta sempre di un esame che rientra nella diagnosi prenatale, quindi non è attendibile al 100% e non può escludere, da sola, la presenza di patologie o anomalie. Esattamente come per l’ecografia morfologica bidimensionale, i casi con forti indicatori di rischio devono procedere con ulteriori esami come amniocentesi, villocentesi e RM fetale.

Esami da associare all’ecografia morfologica

Può capitare che l’ecografia morfologica venga accompagnata da altri esami utili per valutare lo stato di salute sia della mamma, sia del bambino; tra questi rientrano:

• l’ecocardiografia fetale;
• lo studio della flussimetria del doppler materno fetale.

In particolare, quest’ultimo serve a monitorare il passaggio di sangue tra bambino e placenta attraverso il cordone e, in caso, a rilevare l’eventuale rischio di gestosi o di ritardo della crescita fetale.

Inoltre, le future mamme che manifestano il rischio di parto pretermine possono sottoporsi a un’ecografia transvaginale finalizzata a misurare la lunghezza del collo dell’utero.