Il DNA fetale è un test prenatale non invasivo, serve per analizzare il rischio di trisomie fetali più comuni (trisomia 21, trisomia 18 e trisomia 13), fornisce informazioni sulle aneuploidie X, Y e sul sesso fetale.
Che cos’è una trisomia?
Una trisomia è un’anomalia cromosomica che si verifica quando sono presenti tre copie di un particolare cromosoma anziché le due previste. Ogni essere umano ha 23 coppie di cromosomi per un totale di 46 cromosomi: quando si è in presenza di una trisomia, l’essere umano ha 47 cromosomi perché una coppia ha un cromosomia in più.
Le trisomie più comuni sono la trisomia 21, meglio nota come Sindrome di Down, la trisomia 18, conosciuta come Sindrome di Edwards, e la trisomia 13, la sindrome di Patau.
Come si esegue l’Harmony Test?
Il DNA fetale consiste in un semplice prelievo del sangue materno che viene mandato in laboratorio per estrarre le cellule fetali presenti nella circolazione materna. Le cellule fetali così ottenute vengono poi analizzate in modo da poter avere informazioni circa i cromosomi sopra menzionati.
Il Test DNA fetale si può eseguire già dalla 11 settimana di gravidanza, è assolutamente privo di rischi sia per la mamma che per il bambino.
Generalmente, i risultati sono disponibili entro 15 giorni dal prelievo e ha un grado di affidabilità elevatissimo, in particolare per rilevare la trisomia 21 o Sindrome di Down.
Se il DNA fetale dovesse rilevare delle anomalie cromosomiche, si deve procedere a esami invasivi più approfonditi: pur trattandosi di un test attendibile, il DNA fetale non ha valore diagnostico. Parimenti, se il DNA fetale dà esito negativo non si possono escludere con certezza anomalie cromosomiche. Va, infatti, ricordato che il test si concentra solo sulle trisomie più comuni.
