DNA fetale

Ogni donna vive il periodo della gravidanza a modo suo, in modo più o meno tranquillo, dettato da ansia più o meno ricorrenti, ma con un unico grande desiderio: che il bambino stia bene e che venga al mondo in piena salute.

Sono diversi gli esami e i controlli che permettono di monitorare lo sviluppo del feto nel grembo materno, dando sicurezza ai genitori e rassicurandoli sullo stato di salute del nascituro; tra questi rientra il test del DNA fetale, chiamato anche NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), che consente di sapere con largo anticipo diverse caratteristiche del bambino in modo del tutto sicuro e indolore.

Cos’è il test del DNA fetale?

Il DNA fetale o NIPT, cioè test prenatale non invasivo, è un esame che viene eseguito nel primo trimestre di gravidanza e dà informazioni utili (e precoci) in merito al rischio del bambino di manifestare un’anomalia cromosomica. Al contempo, permette di scoprirne il sesso.

Nel corso della gestazione, arriva un momento in cui il DNA del nascituro passa nel sangue della mamma tramite la placenta; analizzando, quindi, il sangue della madre è possibile rilevare importanti informazioni sul suo bambino.

Il test del DNA fetale non ha valore diagnostico, ma è compreso tra i test di screening (insieme al bi-Test) di routine. Per ottenere una diagnosi prenatale con valore diagnostico è necessario sottoporsi a villocentesi e amniocentesi, due procedure invasive ma affidabili al 100%.

Perché eseguire il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale può essere eseguito come completamento del bi-Test, per evitare esami invasivi oppure nei casi in cui non sia necessario farli. In ogni caso, a un risultato positivo del test del DNA fetale seguono sempre o la villocentesi o l’amniocentesi, che consentono di approfondire e ottenere informazioni più chiare e accurate.

Chi dovrebbe fare i test del DNA fetale?

Tutte le donne in gravidanza possono eseguire il test del DNA fetale, ma l’esame è particolarmente indicato nei casi in cui sussistano i seguenti fattori di rischio:

• madri con età superiore ai 35 anni, il loro stile di vita ed eventuali patologie metaboliche;
• casi di malattie genetiche in famiglia;
• precedenti gravidanze con diagnosi di anomalie genetiche;
• precedenti aborti, complicanze della gravidanza o gravidanze dopo PMA;
• precedenti gravidanze a rischio per via di obesità, diabete materno, patologie metaboliche.

Quando fare il test del DNA fetale?

Il NIPT andrebbe eseguito durante la decima settimana di gravidanza; questo perché il DNA fetale dovrebbe già essere in circolo nel sangue materno ma, se la sua quantità non dovesse essere sufficiente, può essere sempre ripetuto la settimana successiva.

É opportuno, in ogni caso, eseguire il test tempestivamente, in modo da avere tutto il tempo necessario per procedere con villocentesi (tra l’11esima e la 13esima settimana) o con amniocentesi (alla 16esima settimana) in presenza di esito positivo o dubbio.

Come si esegue il test del DNA fetale?

Come già accennato, il DNA fetale si trova in circolo nel sangue della madre, quindi è sufficiente procedere con un semplice prelievo ematologico da far analizzare successivamente in laboratorio. Consiste, quindi, in un esame non invasivo, indolore e totalmente sicuro sia per la madre, sia per il nascituro.

Cosa si scopre dal DNA fetale?

Il test del DNA fetale permette di ottenere informazioni molto importanti su eventuali problemi a carico del nascituro. In particolare, su 23 coppie di cromosomi ne vengono studiate 4, cioè la 21, la 18, la 13 e i cromosomi del sesso. Dai risultati, quindi, si può individuare il rischio di:

• Trisomia 21 (sindrome di Down);
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards);
• Trisomia 13 (sindrome di Patau);
• Cromosomopatie del sesso (Turner per le femmine e Klinefelter per i maschi).

Inoltre, negli ultimi anni diverse ricerche internazionali hanno dimostrato che con i test del DNA fetale è anche possibile diagnosticare precocemente alcune patologie metaboliche rare, come:

• PKU: consiste in un accumulo tossico di fenilalanina, un amminoacido;
• acidemia metilmalonica: un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12;
• omocistinuria: una malattia che prevede sintomi quali deficit intellettivo, peggioramento della vista, anomalie a carico dell’apparato scheletrico;
• deficit genetico metabolico: comporta una carenza di vitamina B12 che, a sua volta, causa alterazioni nello sviluppo del feto con possibile atrofia cerebrale.

Ma non solo: grazie ai test del DNA fetale si possono individuare anche eventuali mutazioni cromosomiche chiamate microdelezioni, cioè delle anomalie che comportano la perdita di piccoli frammenti di DNA sparsi nel corredo genetico che, ancora oggi, sono spesso sottovalutate ma possono comportare disordini del neurosviluppo.

Quali risultati si possono ottenere dal test del DNA fetale?

Il NIPT è 100% affidabile nell’identificare il rischio di trisomia 21, quindi sindrome di Down, ma lo è un po’ meno per le altre trisomie. Per quanto riguarda la prima, la principale, l’esame può dare tre diversi risultati:

• positivo: il feto potrebbe essere affetto da sindrome di Down, quindi è sempre consigliato procedere con un test più affidabile come l’amniocentesi;
• negativo: è altamente improbabile che il feto abbia la sindrome di Down;
• inconcludente: non si hanno informazioni. Si ottiene nel 4% dei casi, a seguito soprattutto di una quantità di DNA fetale insufficiente per ottenere un risultato affidabile. Il test, quindi, può essere ripetuto.

Quanto costa il test del DNA fetale?

Il test del DNA fetale è presente ormai da diversi anni ma, ancora oggi, ha un costo piuttosto elevato che oscilla tra i 500 e gli 800 euro (se non di più). Non rientra tra le prestazioni offerte dal Servizio Sanitario Nazionale, quindi non prevede né la prescrizione medica, né il solo pagamento di ticket.

In Italia, sono solo due le Regioni che fanno eccezione: l’Emilia Romagna e la Sicilia.

DNA fetale, amniocentesi e villocentesi: le differenze

Il test del DNA fetale è sempre più diffuso e richiesto dalle donne in gravidanza, dato che si tratta di un esame non invasivo e totalmente sicuro. Questo non comporta, ovviamente, l’esclusione di amniocentesi e villocentesi che, nonostante siano più pericolose e invasive, si rivelano al contempo anche più accurate e precise nel fornire informazioni. Consentono, infatti, di analizzare l’intero patrimonio cromosomico, e non solo alcune coppie di cromosomi, fornendo una diagnosi decisamente più dettagliata.

Se il NIPT si esegue con un semplice prelievo del sangue materno, villocentesi e amniocentesi prevedono rispettivamente il prelievo di villi coriali e liquido amniotico direttamente dall’addome; la procedura consiste nell’inserimento di un ago nel pancione dopo che il medico ha utilizzato un anestetico locale.

Esistono complicanze quali l’aborto e le infezioni ma, se le procedure vengono eseguite da mani esperte e consapevoli, la possibilità che una gravidanza si interrompa o che la madre contragga un’infezione si riduce al solo 1%. Ecco perché è estremamente importante affidarsi solo ed esclusivamente a professionisti adeguatamente formati e osservare un paio di giorni di riposo dopo l’esecuzione di entrambi i test.